Meskipun pad banyak kasus, bayi dilahirkan dengan penyakit kuning ringan dapat sembuh dengan cepat.
Sindrom Crigler-Najjar merupakan hasil mutasi gen yang mencegah bayi baru lahir membuat enzim pembersih bilirubin. Jika transplantasi tidak tersedia, penderita sindrom ini umumnya bergantung pada sinar neon dalam waktu lama setiap waktu demi memusnahkan zat kimia tersebut.
Lima perempuan berusia antara 21-30 tahun dengan sindrom Crigler-Najjar didaftarkan dalam uji coba pada Desember 2018. Peserta diinfus intravena yang berisi salinan gen. Fungsinya mengatasi gangguan. Mekanisme serupa telah efektif dalam mengobati pasien dengan bentuk hemofilia tertentu, kelainan perdarahan genetik.
Dua pasien menerima versi terapi gen dengan dosis yang lebih rendah, dan tidak berhasil. Tiga pasien diberi dosis lebih tinggi yang mengurangi bilirubin sebanyak 30% dan bisa menghentikan perawatan ringan. Perbaikan masih terlihat 18 bulan kemudian, bahkan tanpa memulai kembali perawatan lainnya, berdasarkan hasil studi. Tidak ada efek samping serius yang dilaporkan.
Para peneliti mengatakan bahwa penelitian ini perlu direplikasi pada kelompok pasien yang lebih besar dan berkarakteristik baik.
Genethon, yang berkantor pusat tidak jauh dari ibukota Prancis, Paris. Genethon telah mengembangkan terapi gen sejak tahun 1997. Perusahaan memiliki kolaborasi berkelanjutan dan perjanjian lisensi dengan Sarepta Therapeutics Inc. untuk terapi gen dalam mengobati distrofi otot Duchenne.
Genethon juga berkontribusi pada pengembangan klinis awal pengobatan penyakit mata genetik yang sedang diupayakan oleh GenSight Biologic SA untuk mendapatkan izin pemasarannya di Eropa.
(bbn)
